Нужно ли посетить генетика при планировании беременности

Обновлено: 18.05.2024

Если супружеская пара очень долго не может зачать ребенка самостоятельно в течение 1 года необходимо обращение к специалистам. И кроме посещения врача-репродуктолога и уролога-андролога рекомендуется записаться и к врачу-генетику. Так как возможной причиной ненаступления беременности может являться генетическая несовместимость партнеров.

Такое сходство с точки зрения биологии и рождения детей – негативный фактор.

В случае генетической несовместимости даже при удачном оплодотворении возможно прерывание беременности или рождение ребенка с тяжелой патологией.

Тем не менее, возможности современной медицины позволяют найти альтернативные пути решения этой проблемы.

Что такое генетическая несовместимость и какую опасность она несет?

Диагноз “генетическая несовместимость” не означает, что пара не может зачать ребенка. Обычно и оплодотворение и имплантация происходит, как при любой естественной беременности. Нарушения обычно проявляются с момента развития эмбриона, а затем в течение беременность прерывается на ранних сроках, обычно в первые 10 недель. Если ситуация повторяется несколько раз может быть поставлен диагноз “привычное невынашивание” и супругов направляют к генетику.

Почему так происходит?
- Если гены отца и матери отличаются, беременность сохраняется. Организм понимает, что половина генов ребенка от матери, половина от отца. Появляется иммунологическая реакция на сохранение беременности.

- Если гены будущих родителей имеют сходство, то организм включает защитный механизм в ответ на имплантцию эмбриона.

Генетические анализы при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности позволит определить, насколько высока опасность развития генетических и других отклонений у будущего ребенка, оценить уровень возможного воздействия внешних факторов (питание, экология и прочее). Современные медицинские центры планирования беременности проводят все необходимые скрининги беременных.

Показания к проведению генетического анализа:

будущий отец старше 40 лет, мать – старше 35;
наследственные болезни в семье;
будущие родители состоят в близком родстве;
врожденные пороки развития у первого ребенка;
будущая мать регулярно принимает лекарства, которые способны сказаться на формировании плода;
родители регулярно контактируют с вредными веществами;
наличие мертворожденных детей, выкидышей в прошлом у женщины и так далее.

Стоит ли записываться на дополнительное обследование перед родами?

В каждом случае обязательно следует проконсультироваться с акушером-гинекологом и сдать несколько важных анализов. Эта недорогая мера предосторожности поможет избежать многих патологий беременности, например, связанных со скрытыми половыми инфекциями или гормональными и генетическими нарушениями.

Беременность после выкидыша

Существует масса причин, которые привели в прошлом к невынашиванию беременности, правильно установить проблему и оказать пациентке компетентную помощь может только врач. Самые частые причины – физиологические патологии, гормональные сбои, болезни, генетические отклонения, иммунологическая несовместимость супругов.

Гормональные сбои, чрезмерная концентрация в женском организме мужских гормонов – одна из самых распространенных причин. Если у пациентки подозреваются гормональные нарушения, обязательно производится комплексное обследование на гормоны с последующим лечением.
Причиной выкидыша могли стать болезни женщины, в том числе и передающиеся половым путем. Будущим родителям непременно нужно провериться при планировании беременности после выкидыша на микоплазмоз, хламидиоз, токсоплазмоз, герпес и прочее, пролечиться, если инфекция обнаруживается. При наличии хронической болезни (сбои щитовидной железы, сахарный диабет) – обязательно обследование у профильного врача, а также полное медицинское обследование.
Проблема иммунологической несовместимости супругов решается курсом иммунотерапии.
При подозрении на генетические отклонения, пара сдает специальные хромосомные тесты. По их результатам определяется нужна ли помощь генетика

Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?

Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.

СТОИМОСТЬ НЕКОТОРЫХ УСЛУГ ГИНЕКОЛОГА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

Какие рекомендации для женщин, которые планируют забеременеть в ближайшем будущем? Им рекомендуют сделать вакцинацию?

Женщинам, планирующим беременность, не следует избегать вакцинации от COVID-19.

Согласно исследованиям, беременные женщины имеют более тяжелую инфекцию COVID-19, чем женщины того же возраста. Таким образом, вакцина до беременности может предотвратить серьезные инфекционные осложнения во время беременности.

При этом доказательств того, что вакцина может вызвать бесплодие, вопреки слухам, нет.

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует планировать беременность через 2 месяца после вакцинации мРНК-вакциной.

Как лечится генетическая несовместимость?

При постановке диагноза, врач-генетик вместе с лечащим врачом-репродуктологом или акушер-гинекологом выбирают соответствующую тактику лечения и преодоления трудностей зачатия.
Самый надежный метод достижения успешной беременности и благополучного вынашивания малыша - ЭКО или ИКСИ с поведением дополнительного генетического тестирования эмбриона (ПГТ-А). В этом случае мы имеем возможность выбрать полностью здоровый и жизнеспособный эмбрион. Некоторым парам при высоком риске наследования генетической (хромосомной или моногенной) аномалии может быть рекомендовано ЭКО с донорским материалом. Но так как каждый случай индивидуален и решение подбирается индивидуально.

В нашем медицинском центре, расположенном в городе Краснодар, гинеколог, генетик и другие врачи проконсультируют будущих родителей по всем интересующим их вопросам. Также, здесь можно будет сдать все необходимые анализы.

Можно ли вводить разные вакцины против COVID-19?

Нет, вторая доза вакцины должна быть такой же, как и первая.

Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой )

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) ). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома , проявляющийся умственной отсталостью).

При привычном невынашивании или многократных неудачах ЭКО иногда ещё предлагают провести . При этом множественные (от ) совпадения по HLA (главному комплексу гистосовместимости) самостоятельной причиной бесплодия и привычного невынашивания беременности не являются, хотя и могут вносить некоторый вклад в развитие иммунных причин обоих заболеваний.

Надо сказать, что при бесплодии и привычном невынашивании ни одно генетическое исследование не является строго обязательным. Они проводятся за счет средств пациента, и являются профилактическими мерами, то есть направлены на снижение риска повторного невынашивания и рождения больного потомства.

У беременных женщин больше шансов заразиться коронавирусом?

Беременные женщины имеют такой же шанс заразиться коронавирусом, как и любой другой человек.

На какие условия беременности следует обратить внимание женщине, и когда нужно срочно обратиться к врачу?

Женщины, которые испытывают сильные головные боли, тошноту, зуд во время беременности, постоянную рвоту или видят опухшие руки или лицо, должны обратиться за медицинской помощью.

Также следует немедленно обратиться в медицинское учреждение, если вы испытываете сильную боль в животе, если у женщины идет кровотечение или она замечает выделения с примесями крови.

Первичный осмотр

Генетик должен провести тщательный опрос пары, для получения информации об образе жизни, хронических и перенесенных заболеваниях, здоровье ближайших родственников и т.д. После этого врач сможет составить прогноз развития малыша, риск возникновения у него серьезных заболеваний, назначить необходимые обследования и дать рекомендации по подготовке к зачатию. Также врач составляет характеристику родословной. В нее включают информацию о выкидышах, абортах и предыдущих бездетных браках. На основании всех данных генетик составляет графическую схему и анализирует ее. Если специалист не видит причин, препятствующих зачатию, то с будущими родителями просто проводится беседа. Парам же, попавшим в группу риска, необходимо пройти:

HLA-типирование. Это определит совместимость будущих родителей.
Спермограмму (для мужчин). Для исключения наличия патологий в семенной жидкости.
Цитологическое исследование. Оно позволит определить качество и количество хромосом.

По итогам обследования обязательно выдается письменное заключение с рекомендациями специалиста.

Акушер-гинеколог: что нужно знать при планировании беременности в период пандемии

Пандемия COVID-19 беспокоит всех без исключения, в том числе беременных женщин и пары, планирующие беременность. Наталья Денежкина, гл. врач, акушер-гинеколог из питерской клиники Диана уверяет, что, несмотря на напряженную ситуацию с COVID-19, следуя рекомендациям, можно успешно родить здорового новорожденного.

Акушер-гинеколог рассказала, на что обращать внимание при планировании беременности и что делать, если инфекцию COVID-19 предотвратить невозможно.

Есть ли беременные, которые были вакцинированы от COVID-19?

Анализы при планировании беременности

Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.

Очень важно при планировании провериться на ряд заболеваний: цитомегаловирус, краснуха, герпес, токсоплазмоз и так далее. Для этого сдается анализ ТОРЧ (TORCH).
Обязательно проводится гемостазиограмма. Это исследование проводится в целях проверки качества работы кровеносной системы. Нарушения могут стать причиной образования тромбов, опасных для плода.

О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Что делать, если проблема варикозного расширения вен стала очевидной во время беременности?

Во время беременности варикозное расширение вен связано с повышенным весом и давлением в венах малого таза. Если вы заметили эту проблему, вам следует проконсультироваться с сосудистым врачом, чтобы оценить ситуацию.

Н. Денежкина советует не бояться возникающих вопросов, но перед планированием беременности все-таки обратиться к акушеру-гинекологу, который предоставит достоверную и научно обоснованную информацию.

Кому обязательно обращаться к врачу?

Будущие родители приходят на консультацию по своему желанию. Однако для некоторых пар это обязательная процедура, так как они находятся в группе риска. Обследование необходимо, если:

более года у пары не получается зачать ребенка;
ранее мужчина или женщина принимали несовместимые с беременностью препараты;
небольшие физические отклонения у кого-либо из будущих родителей;
наличие близких родственников, имеющих генетические и хронические заболевания;
хотя бы один из пары имел контакт в химическими и радиоактивными веществами или работает на вредном производстве;
будущие родители являются кровными родственниками;
возраст мужчины превышает 40 лет, а также если женщине более 35 или менее 16 лет;
в семье уже есть дети, имеющие патологии;
ранее возникали проблемы при вынашивании: замершие беременности, выкидыши, мертворождение.

В целях профилактики, на этапе планирования беременности, нужна не только консультация гинеколога в Краснодаре и прохождение различных обследований. Стоит уделить особое внимание здоровью будущих родителей. За 2-3 месяца до зачатия паре желательно начать принимать поливитаминные комплексы. В препаратах обязательно должны содержаться витамины А и группы B, а также аскорбиновая и фолиевая кислота.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Для чего нужны исследования биоматериалов?

Проведение всех анализов еще на этапе планирования беременности (периконцепционная профилактика) позволит снизить риск рождения малыша, имеющего врожденные дефекты. К примеру:

генетические патологии;
наличие микроэлементов и витаминов, которые нужны для правильного развития всех систем и органов плода;
гормональные сбои, хронические болезни, инфекции.

Также на этом этапе можно определить, поддаются ли выявленные факторы коррекции или нет. В некоторых случаях паре достаточно просто заранее пролечиться. По результатам исследования определяется степень риска появления в семье ребенка с патологией:

Высокая — выше 20%. В такой ситуации врачи не советуют торопиться с беременностью, так как, в большинстве случаев, младенец будет иметь серьезные заболевания. В таком случае пара может прибегнуть к услугам доноров.
Средняя — от 10 до 20%. Существует небольшой риск возникновения патологий у малыша. Женщине, на протяжении всей беременности, обязательно нужно будет наблюдаться у врача.
Низкая — менее 10%. Этот показатель говорит о том, что у пары будет здоровый ребенок.

Полученный результат, ни в коем случае, не нужно воспринимать как окончательный приговор. Со временем ситуация может измениться. Поэтому обследование желательно повторить через некоторое время.

Беременность после 40

Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.

Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Всегда ли нужен врач-генетик?

Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.

Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.

Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:

Подозрительные результаты ультразвукового исследования. Обязательно нужно посетить генетика, если на УЗИ выявлены пороки развития. В таком случае специалист даст рекомендации относительно того, стоит ли продолжать беременность или рациональнее ее прервать. Безусловно, решение о прерывании принимают исключительно родители. Но компетентный врач сможет сообщить о потенциальных будущих проблемах со здоровьем ребенка.
Возраст потенциальной матери. Если будущая мать старше 35-40 лет или срок бесплодия непосредственно перед зачатием расценивается как значительный, консультация генетика просто необходима. Эти факторы далеко не всегда приводят к болезням плода. В этом случае посещение специалиста — профилактика для перестраховки.
Физические недуги отца или матери.

Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!

Какая диета рекомендуется беременным?

Беременным следует есть трижды в день, дополнительно можно перекусить дважды. В рацион должны входить каши, овощи, фрукты, нежирный творог, мясо и рыба. Беременным и планирующим беременность женщинам не рекомендуется употреблять жирные блюда, сырые молочные продукты, сыр с плесенью, сырую рыбу и сушеные мясные продукты.

Стоит ли тревожиться, если беременность узнается только после вакцинации?

Если вы узнали, что ждете после вакцинации, не стоит бояться. Но, если женщина случайно вакцинирована от COVID-19 во время беременности, ее беременность следует регулярно контролировать.

Были ли какие-либо исследования, оценивающие безопасность COVID-19 для беременных?

Нет. Беременных женщин обычно не включают в исследования по оценке новых лекарств или вакцин. Эта практика вызвана тем, что неизвестно, какое влияние она может иметь на женщину, течение беременности или плод.

Через сколько времени женщина, получившая обе дозы COVID-19, сможет планировать беременность?

В настоящее время данных о том, когда планировать беременность после вакцинации от COVID-19, нет. Однако, например, в рекомендациях правительства Канады говорится, что беременность можно запланировать через 28 месяцев после введения второй дозы мРНК-вакцин ы, а Всемирная организация здравоохранения заявляет, что через 2 месяца после вакцинации с помощью мРНК-вакцины.

мРНК-вакцина

Отличаются ли побочные эффекты у беременных, вакцинированных COVID-19, от побочных эффектов у населения в целом?

Подробный ответ на этот вопрос будет дан только в будущем, когда появится больше данных о вакцинированных беременных женщинах. Однако побочные эффекты после вакцинации, вероятно, будут одинаковыми как у беременных женщин, так и у населения в целом.

Как спланировать беременность

Планирование беременности (прегравидарная подготовка) — комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков рождения ребенка с врожденными заболеваниями, а также уменьшения числа осложнений во время беременности и родов у будущей мамы. Желательно начать подготовку к беременности за 3‒4 месяца до планируемого зачатия и придерживаться рекомендаций для будущих мам и пап .

2. С чего начать обследование?

Комплексное диагностическое обследование — одна из важнейших задач, которая стоит перед будущими родителями. Будущей маме желательно пройти обследование у врача акушера-гинеколога женской консультации, а будущему отцу ребенка рекомендуется посещение врача-уролога.

После осмотров терапевт и врачи-специалисты дадут направления на исследования.

3. Осмотр у каких еще врачей нужно пройти?

Обоим будущим родителям следует посетить врача-терапевта (врача общей практики) поликлиники, к которой они прикреплены. Терапевт измерит артериальное давление, поможет выявить хронические заболевания и вирусные инфекции, от которых нужно излечиться до зачатия, даст рекомендации по коррекции образа жизни.

После осмотров терапевт и врачи-специалисты дадут направления на исследования.

При наличии семейного анамнеза (рождение детей с наследственными заболеваниями в данной семье или у родственников) желательно посетить генетика в ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ».

Не забудьте, что специалисты медицинских организаций ведут прием по предварительной записи.

4. Какие анализы необходимо сдать?

Будущим родителям нужно сдать следующие анализы:

анализ на половые инфекции;
общий анализ крови;
общий анализ мочи;
биохимический анализ крови;
анализ на определение группы крови и резус-фактора (при наличии резус-отрицательной крови — резус-антитела);
анализы крови на ВИЧ, гепатиты В и С;
анализ крови на гормоны, в том числе на гормоны щитовидной железы;
анализ на скрытые инфекции (TORCH-инфекции: токсоплазмоз; другие инфекции: ветряная оспа, парвовирус, листериоз; краснуха; цитомегаловирус; герпес);
коагулограмма, гемостазиограмма.

Мужчине желательно пройти исследование спермы и секрета предстательной железы (по показаниям врача специалиста), а женщине — УЗИ-диагностику органов малого таза (яичников и матки) и обследование молочных желез (УЗИ или маммография).

После получения результатов всех анализов акушер-гинеколог и уролог на повторном приеме сделают вывод о состоянии здоровья родителей и дальнейшей профилактике или лечении выявленных болезней и патологий. При необходимости родителям могут понадобиться дополнительные обследования .

5. Возможно ли пройти лечение от бесплодия в Москве?

Да, это возможно. В Москве программа лечения бесплодия с применением экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС) реализуется с 2016 года.

Для получения направления на ЭКО необходимо обратиться в женскую консультацию по месту прикрепления, пройти совместно с супругом соответствующие обследования. При наличии показаний и отсутствии противопоказаний Комиссия по отбору пациентов на ЭКО выдает направление на лечение бесплодия. При выявлении противопоказаний или ограничений к проведению процедуры ЭКО по ОМС пациента направят для наблюдения и лечения в женскую консультацию.

Одинокие женщины, не имеющие полового партнера, также могут претендовать на проведение программы ЭКО в рамках ОМС.

Медицинскую организацию для проведения процедуры ЭКО пациент может выбрать самостоятельно. В настоящее время услуги по выполнению базовой программы ЭКО по ОМС оказывают 46 медицинских организаций. Перечень таких медицинских организаций размещен на сайте Департамента здравоохранения города Москвы в разделе «Дополнительная информация» в правой части экрана. Там же можно скачать лист ожидания ЭКО.

Как проходит прием

Женщина берет направления от гинеколога, медицинскую карту и результаты всех генетических скринингов: анализы крови, расшифровку УЗИ, где врач прописывает предварительный диагноз. Все это нужно для того, чтобы генетик смог понять, насколько тщательно обследовали пациентку и исключен ли не наследственный фактор.

Генетик обязательно знакомится с семейной родословной, учитывает болезни родителей, препараты, которые принимаются, профессиональные особенности, жизненные условия семейной пары.

Затем, если присутствуют показания, проводятся дополнительные анализы, которые связаны с изучением количества и качества хромосом женщины и мужчины. Если речь идет о союзе кровных родственников, невынашивании беременности, бесплодии, осуществляется HLA-тестирование.

Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.

Что делать, если беременной женщине не удалось предотвратить заражение COVID-19?

В первую очередь следует успокоиться и не паниковать, следить за своим состоянием. В случае повышения температуры , кашля или одышки следует обратиться в медицинское учреждение, но заранее сообщить об этом акушеру, чтобы врач смогла подготовиться и позволить пациентке безопасно госпитализироваться.

Повышение температуры

Существуют ли особые меры защиты беременных от коронавируса?

Конкретных рекомендаций по профилактике коронавируса у беременных нет. Они получают те же советы, что и население в целом: часто мойте руки, носите защитную маску для лица, избегайте касания глаз, носа и рта и прикрывайте руку платком или согнутым локтем во время кашля. Также избегайте мест скопления людей.

Какой совет вы дали бы парам, планирующим расширение семьи во время этой напряженной пандемии?

Парам, которые в настоящее время планируют расширение семьи, мы рекомендуем пить фолиевую кислоту, сделать прививку от гриппа. Чтобы защитить себя от заражения COVID-19, вы должны помнить о соблюдении всех рекомендаций по личной гигиене: часто мыть руки, носить маски, сохранять социальную дистанцию, избегать собраний и быть в безопасности на свежем воздухе.

Что следует знать парам перед планированием беременности?

Пара, планирующая беременность, должна отказаться от вредных привычек: не курить, не употреблять алкоголь, заниматься физическими упражнениями, например, гулять на свежем воздухе не менее получаса.

И женщинам, и мужчинам рекомендуется начинать прием фолиевой кислоты как минимум за несколько месяцев до беременности. Следует отметить, что если в семье были врожденные пороки, пороки развития плода, если женщина с эпилепсией, диабетом или страдала избыточным весом, то можно применять фолиевую кислоту до 5 мг в сутки.

Фолиевая кислота

Женщинам рекомендуется принимать витамин D. При выборе витаминов важно, чтобы в них было достаточно йода. Применение витаминов следует обсудить с лечащим гинекологом.

Генетические анализы при планировании беременности

Исследования помогут выявить возможные патологии, оценить риски повторного невынашивания и вероятность неполноценного развития плода.

5 Августа 2020 5 минут

Планирование беременности в сложных случаях

Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

Можно ли сделать прививку от COVID-19 кормящей женщине?

Точных данных о безопасности вакцины для кормящих матерей и ее влиянии на новорожденного или младенца нет, поскольку неясно, выделяется ли она с грудным молоком. Однако женщины, которые нацелены на группы вакцинации (например, медицинский персонал) или у которых есть факторы риска, которые могут привести к тяжелой форме COVID-19, могут выбрать вакцинацию.

В каждом случае женщина должна оценить риски и обсудить их со своим врачом индивидуально.

Консультация генетика при планировании беременности

Очень часто на протяжении всей жизни мы не задумываемся о наших генах, заболеваниях, наследственности, в то время как во время беременности или планирования зачатия каждая мама начинает думать о здоровье будущего малыша.

Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания? Многие родители имеют хронические заболевания, но это не значит, что им не хочется создать семью и иметь детей. Такие родители боятся, что их чада будут подвержены тем же страшным заболеваниям.

Консультация генетика во время планирования беременности предназначена для того, чтобы специалист помог определить, насколько высоки риски рождения ребенка с врожденными патологиями. Обследование у генетика позволяет узнать о том, какие наследственные заболевания родители могут передать ребенку со своими генами.

Как правило, во время планирования беременности на генетическую консультацию приходит семейная пара или же будущая мама. Главная цель такой консультации – диагностировать, подтвердить или исключить генетические отклонения у пары и оценить риск его наследования совместным ребенком. Врач во время консультации не только расскажет о возможных рисках, но и поможет проанализировать ситуацию и те психологические проблемы, которые могут возникнуть.

В настоящее время можно провести исследования и более точно определить риск определенного заболевания для будущего малыша. Существуют такие семейные пары, которым консультация генетика просто необходима, поскольку они входят в группу риска. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

При планировании беременности паре необходима консультация генетика в случаях, если:

Возраст женщины 35 лет и старше
У одного из супругов есть генетические отклонения: наследственное заболевание, врожденный порок, хромосомная патология
У пары, планирующей беременность, есть кровный родственник, страдающий подтвержденным наследственным генетическим заболеванием или с тяжелой умственной отсталостью (не обусловленной родовой травмой или перенесенным заболеванием)
Совместный ребенок или ребенок от первого брака одного из будущих родителей родился с врожденным пороком (особенно с множественными врожденными пороками) или наследственным заболеванием
Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)
У будущей матери было два и больше случаев выкидышей на разных сроках или есть в анамнезе рождение мертвого ребенка;
Если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами);
Будущая мать страдает каким-либо хроническим заболеванием и вынуждена постоянно принимать лекарственные препараты (эпилепсия, сахарный диабет и др.)

При планировании беременности проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе. У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Для этого нужно обратиться на прием и рассказать доктору о своих сомнениях и подозрениях, изложить причину обращения за консультацией. Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы.

Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей. Вполне вероятно, что бояться будет нечего, и все сомнения окажутся напрасными. В результате полученных анализов и собранного анамнеза врач-генетик не только составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья вашего будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний, но и дает конкретные рекомендации по планированию беременности, таким образом, даже при высоком риске вполне возможно рождение здорового малыша.

Данный материал был подготовлен при участии ведущего врача-генетика клиники "За Рождение" Осетровой Анастасии Анатольевны, кандидата медицинских наук.

Когда следует провести генетическое исследование?

Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.

Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.

Можно ли вводить прививку против COVID-19 беременной женщине?

Плановая вакцинация не рекомендуется всем беременным женщинам, но в каждом случае женщина должна проконсультироваться со своим врачом и индивидуально оценить соотношение риска и пользы. Окончательное решение может принять только женщина, но всегда необходимо учитывать ее общее состояние здоровья. Если женщина серьезно заболела, перенесла трансплантацию органа или работает с повышенным риском заражения COVID-19 (например, в медицинском учреждении), вакцинация рекомендуется.

Какие добавки можно использовать при беременности?

Во время беременности следует использовать только добавки, купленные в аптеке и предназначенные для беременных. Количество витаминов и микроэлементов в добавках должно быть адаптировано к беременности. По поводу использования добавок рекомендуем вам обязательно проконсультироваться с вашим акушером-гинекологом.

Отличаются ли симптомы у беременных с COVID-19 от общего населения?

У беременных женщин с COVID-19 симптомы такие же, как и у населения в целом. Однако обзорные исследования показывают, что беременные пациентки с большей вероятностью будут иметь тяжелую форму заболевания, с большей вероятностью попадут в отделение интенсивной терапии и с большей вероятностью потребуют искусственной вентиляции легких или экстракорпоральной мембранной оксигенации.

Смертность также выше по сравнению с другими женщинами того же возраста, которые не беременны, но болеют COVID-19.

Что делать, если женщина случайно вакцинирована первой дозой COVID-19, а затем забеременела?

По этому поводу нет единого мнения. Женщинам рекомендуется пропустить вторую дозу вакцины. Однако в зависимости от состояния пациента, повышенного риска заражения коронавирусом или тяжелых осложнений COVID-19, связанных с заболеванием, вакцинация может быть продолжена.

Консультация генетика и генетический анализ

Генетик должен провести тщательный опрос пары, для получения информации об образе жизни, хронических и перенесенных заболеваниях, здоровье родственников и т.д., а также составить генеалогическое древо. После этого врач сможет составить прогноз развития малыша, риск возникновения у него серьезных заболеваний, назначить необходимые обследования и дать рекомендации по подготовке к зачатию.

Консультация генетика при планировании беременности обязательно включает в себя расшифровку полученных результатов генетических анализов. Только врач может поставить точный диагноз.

Анализы на генетику при планировании беременности обычно проводятся методом забора крови обоих родителей и занимают до 3 недель.

Как проводится генетическое обследование при планировании беременности

Большинство пар, мечтающих о ребенке, очень ответственно относятся к планированию беременности. Проведение генетического обследования, во время которого оцениваются репродуктивные возможности пары, на этом этапе позволит значительно снизить риск рождения младенца, имеющего серьезные патологии. В нашем медицинском центре, расположенном в городе Краснодар, гинеколог и другие врачи проконсультируют будущих родителей по всем интересующим их вопросам. Также, здесь можно будет сдать все необходимые анализы.

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Беременность после внематочной беременности

В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.

Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек. Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.

Читайте также: